28 февруари - Международен ден на редките болести

Обикновено официалната медицина се занимава с изследване и лечение на разпространените и добре познати заболявания. Хората с редки заболявания обаче остават извън полезрението на учените. Затова и всяка година в последния ден на февруари светът отбелязва съпричастността си към тях, искайки да им вдъхне кураж и надежда, че един ден ще бъдат част от здравото население на Земята.

Тази година денят ще премине под мотото „Редките заболявания нямат граници“. Навсякъде по света пациентски организации и техните партньори обединяват усилията си, за да привлекат вниманието на обществото към проблемите на страдащите и подобряване на грижата за тях.

Всъщност хората с редки заболявания не са толкова малко. Според статистиката 6-8% от жителите на планетата страдат от тях, а никой не е застрахован. За съжаление броят им се увеличава, появяват се нови, но около 80% от редките болести имат генетична природа.

В момента на Земята съществуват над 5 хиляди опасни редки заболявания. Ситуацията с тяхното лечение се усложнява от факта, че те са трудни за диагностициране, затова пациентите често се лекуват от друго заболяване със сходни симптоми. Изходът е в ръцете на добрият професионалист, ако попаднат на него. Редките заболявания не са присъда и правилното лечение на някои от тях може да осигури на пациентите пълноценен и безпроблемен живот.

За първи път в САЩ подхождат към проблема с редките болести мащабно. През 1982 г. там е създадено специално отделение, което официално под контрола на държавата започва да се занимава с разработване и клинични изпитвания на лекарства и биологични препарати, които биха могли да помогнат на хора с такива заболявания. А през 1983 г. американското правителство приема закон, регламентиращ статута на хората с редки заболявания, утвърждаващ привилегиите им. Примерът се оказва заразителен и в следващите десет години много страни (Япония, Сингапур, Австралия, Южна Корея, Канада и Тайван) приемат подобни закони, които до голяма степен облекчават живота на хората с редки заболявания.

Предлагаме ви информация за някои от тях:

Синдром на Котар или на живия труп

Това е едно от най-странните и редки психически заболявания. Хората, страдащи от него, вярват, че вече са починали но по някакъв необясним начин продължават да са между живите. Заблудата може да прогресира до такава степен, че пациентът да чувства как се разлага тялото му и да усеща миризмата на гниещата си плът.

Порфирия - синдром на вампира

Страдащите от тази болест не могат да понасят слънчева светлина, защото под въздействието на лъчите кожата им започва да се покрива с мехурчета. Много от тях чувстват болка, кожата им започва да „гори“.

Обострена рефлексия - Jumping Frenchman

Това много рядко заболяване се характеризира с крайно необичайнa “страхова” реакция. Основна характеристика на тази болест е, че пациентите силно реагират на внезапни звуци или сцени. Те разперват ръце, започват да крещят и нервно да повтарят едни и същи думи. Отнема им много време, за да се успокоят.

Линии на Блашко

Заболяването се характеризира с появата на странни белези по тялото. Открито е през 1901 г. от немския дерматолог Алфред Блашко. Това е анормално развитие по кожата, което се проявява още с раждането или в ранното детство, дължащо се на прекалената продукция на кожни клетки. Тези белези могат да се проявяват като плоски цветни петна, релефни и гладки образувания. Никой не е напълно сигурен каква е причината за съществуването им, но най-разпространената теория е, че те се движат по пътищата, проправени от кожните клетки, които се образуват по време на развитието на човешкия ембрион.

Алотриофагия - извратен апетит

Хората, страдащи от болестта, чувстват необходимост да консумират нехранителни предмети и вещества, понякога опасни. Например: тебешир, хартия, стъкло или пръст. Някои учени свързват заболяването с недостига на минерали в организма, но това са само предположения – точните причини за алотриофагията не са установени.

Микропсия - синдром на Алиса в Страната на чудесата

Това е силно дезориентирано неврологично състояние, което засяга визуалните възприятия на хората. Те виждат обектите по-малки, отколкото са в действителност, те изглеждат далечни и прекалено близки едновременно. Например кучето може да изглежда с размери на мишка, а колата – като детска играчка.

Метхемоглобинемия – синдром на сините хора

Това е генетично заболяване, известно като вродена метхемоглобинемия. При него кръвта става кафява, което се дължи на ензимна недостатъчност, а при хората от бялата раса кожата може да придобие син цвят. Семейство Фугът от Кентъки било силно засегнато от тази генетична аномалия, затова членовете му и до днес са познати като „Сините хора от Кентъки”. Много от тях никога не са страдали от други заболявания и са доживели до 80-годишна възраст. Диагнозата се предава от поколение на поколение.

Хипертрихоза - синдром на върколака

Заболяването представлява прекомерен растеж на косми, включително и по онези участъци на тялото, където по принцип не би трябвало да ги има.

Аквагенна уртикария  - алергия към вода

При страдащите от тази рядка алергия и разходките под дъжда може да се превърнат в истинско мъчение. Дори собственото им потоотдляне предизвиква обриви, сърбеж и парене. Още по-интересен е фактът, че пиенето на вода също може да причини симптоматика, изявяваща се в трудно преглъщане и фарингеален дискомфорт, продължаващ понякога повече от два часа.

Елефантиаза - слонска болест

Предизвикват я „Филариите на Банкроф“ - червеи, които попадат в организма след ухапване от комар. Влизайки в тялото, тези червеи се настаняват в слабините и под мишниците и пречат на лимфния ток да стигне до тях. В резултат на това ръцете, краката, гърдите и скротума придобиват гигантски размери. Това заболяване се среща най-често в Арабския полуостров и Индийския архипелаг.

Прогерия - синдром на Хетчинсън-Гилфорд

Заболяването причинява бързо състаряване на телата на пациентите. В световен мащаб да регистрирани 74 случая. Синдромът често се развива в тедска възраст, при което растежът на детето рязко се забавя, а по кожата се появяват атрофични изменения - тя изтънява, става суха и набръчкана, може да се появят типичните за преклонната възраст "мрежички" от склеротични кръвоносни съдове или силно пигментирани участъци (старчески петна). Болестта е сред най-трудните за диагностициране в начален етап.