Синдромът „Анджелина Джоли“ и ракът на гърдата

Когато холивудската звезда Анджелина Джоли обяви, че се е подложила на операция за отстраняване на млечните жлези поради много висок риск от рак на гърдата, посещенията при специалистите, занимаващи се с генетика в света скочиха с 10%.

Кога трябва да се прибягва до опита на Анджелина Джоли

Според статистиката до 10% от случаите на рак на гърдата се дължат на наследствеността, те са свързани с гени, които жената получава не само по майчина, а и даже и по бащина линия. Това са и едни от най-тежките форми на рака, защото трудно се поддават на лечение. Такъв рак се развива до 40-45-годишна възраст и протича изключително злокачествено. Причината за него са мутациите в два гена: BRCA1 и BRCA2. Описани са над 2 хиляди мутации в тези гени и те често играят фатална роля, повишавайки риска от развитието на рак до 80-100%. Такъв е случаят на Анджелина Джоли – нейните баба, майка и леля са починали от рак на млечната жлеза. Това според специалистите означава, че мастектомията като форма на профилактика срещу рака играе важна роля за запазване на живота и здравето на жените, носещи вредните мутации на гените BRCA. Те трябва да знаят, че само един анализ, проведен веднъж в живота им, е достатъчен да определят наличието на наследственост и да разберат има ли при тях повишен риск от рак на гърдата. Става въпрос за ДНК тест, който ще открие вредните мутации.

При кои жени се препоръчва ДНК тест

Съществуват шест причини, когато е жизнено необходимо да се направи изследването и то колкото може по-рано, дори в детската или юношеска възраст.

1.    Когато жената има роднини по първа или втора линия, които са били диагностицирани с рак на гърдата или яйчниците. Първата линия са майката и сестрите, а втората – баби и лели.

2.    Ако до 45-годишна възраст (до менопаузата) жената се е разболяла от рак на гърдата, това е сигнал, че е висока вероятността за генетична предразположеност. Това е важно и за определяне на избора на лечение.

3.    Ако ракът е и на двете млечни жлези, независимо дали се е развил едновременно или в различно време.

4.    Ако при жената е открит рак на гърдата, а след това и на яйчниците или обратно.

5.    Когато при една жена са открити вредните мутации на гените BRCA1 и BRCA2, то всички нейни родственици по първа и втора линия трябва да направят теста.

6.    Когато при пациентката е открит тройно негативен рак на млечната жлеза, изследването е задължително.

Ако в тези случаи жената се консултира с генетик, това ще ѝ позволи да избегне трагичната развръзка от заболяването.

Когато опасните мутации на гените са факт

Ако при жената са открити опасните мутации на гените, има две стратегии на поведение, позволяващи им да избегнат рака на гърдата. Първата демонстрира Анджелина Джоли, като си направи профилактична мастектомия на двете млечни жлези. Това е доста ефективен начин за избягване на рака, широко разпространен на Запад. Добре е тази операция да се направи, след като жената е родила. Специалистите препоръчват след това операция и за отстраняването на яйчниците, защото при тях рискът от рак също е много висок. Но това може да се направи в по-късна възраст – в периода на менопаузата, т.е. на 45-50 години.

Втората стратегия е наблюдение и ранно диагностициране на рака на млечните жлези и яйчниците. Трябва обаче да се започне от ранна възраст – примерно на 18 години. Не по-рядко от два пъти годишно е необходимо да се прави изследване при гинеколог-мамолог или онколог-мамолог, да се прави ултразвуково изследване на млечните жлези, а след 40-годишна възраст мамография и магнитно-резонансна томография.